Miguel Pocoví, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular y Celular de la Universidad de Zaragoza y director del curso Integración de la Biología Molecular en la práctica clínica: la nueva era de la medicina personalizada, nos cuenta cómo las herramientas biotecnológicas utilizan la información de los genes, las proteínas y el ambiente para prevenir, diagnosticar y tratar las enfermedades. De igual modo, los análisis genómicos pueden determinar la evolución que va a tener una enfermedad o el grado de agresividad que hay que aplicar en su tratamiento.

Usted comentó en su curso que la secuenciación del genoma de cada paciente permitirá realizar una medicina personalizada. ¿Cuál es el alcance de este tipo de tratamientos individualizados?
La medicina personalizada no supone un tratamiento a la carta para cada persona, sino la búsqueda de tratamientos en dependencia de la genética que sean útiles para un determinado sector de la población que tenga unas características genéticas que les diferencian. Esto nos permite utilizar medicamentos que sean más efectivos para ese sector en concreto y eliminar otros, que no son tan efectivos .
¿Nos puede contar alguna aplicación concreta de estos tratamientos genómicos?
En la actualidad, se pueden diferenciar los distintos subtipos de cáncer de mama y se sabe que unos tipos funcionan muy bien con un determinado tratamiento y otros, no. Por ejemplo, actualmente hay un 25% de pacientes que se beneficia de hacer un análisis genético y evitar tratamientos invasivos, como la quimioterapia, que, en su caso, no resultaría efectiva.
¿Aparte del cáncer hay otras enfermedades como la hipercolesterolemia (colesterol elevado en la sangre) que también se verá beneficiada con tratamientos más específicos?
Todas las enfermedades con origen genético se ven beneficiadas de estas nuevas herramientas biogenéticas. En el caso de la hipercolesterolemia, en concreto, permitirá mejoras en la fase de diágnóstico y obtendremos unos resultados más precisos, que nos permitirán conocer cómo van a evolucionar las personas que tienen esta enfermedad y qué agresividad hay que aplicar en su tratamiento, en función de la genética que tenga cada paciente.
¿Es también el caso de las enfermedades cardiovasculares?
En el caso de las enfermedades cardiovasculares se analizan factores de riesgos clásicos que se conocen muy bien, como el coltesterol alto, la tension alta o ser diabético, pero hay un porcentaje de riesgos, que es desconocido, que se podrá determinar gracias a nuevas herramientas de biotecnología.
Han comentado también los avances conseguidos en el diagnóstico de la muerte súbita.
Sí, hay avances tremedamente importantes respecto a su diagnóstico. Hay determinadas personas, y esto se ve frecuentemente en deportistas, aparentemente muy sanos, que realizan deporte habitualmente, que sufren este tipo de muerte. En la actualidad, ya se dispone de herramientas −microchips, secuenciación del genoma...− que permiten determinar qué individuos tienen ese riesgo y, entonces, se pueden tomar medidas preventivas.
¿Este análisis se podrá aplicar también a bebés, que son también víctimas habituales de esta enfermedad?
También se podría aplicar a bebés, aunque en la actualidad no se realiza, porque son tratamientos muy costosos. En el caso de que hubiese antecedentes familiares, sí que podría hacerse este test a recién nacidos, para detectar si tienen el gen mutado que provoca la muerte súbita.
¿Este tipo de herramientas son ya una realidad o se encuentran en fase de ensayo clínico y habrá que esperar para poder beneficiarse de ellas?
No, no, son ya una realidad y se pueden utilizar perfectamente. Por ejemplo, el caso de los test Oncotype o Mammaprint, que permiten un tratamiento diferencial del cáncer de mama. O los tratamientos específicos para depresiones con psicóticos como el Prozac. Haciendo un análisis con chips, se puede saber si el tratamiento es efectivo o si tendrá consecuencias adversas. Otro caso interesante es el Lipochip, que permite diagnosticar los distintos tipos de hipercolesterolemia familiar. También es muy efectivo el Drugging Code, que se utiliza para conocer la respuesta a determinados tratamientos, como por ejemplo el tamoxifeno. Este análisis permite saber si a determinadas mujeres les va a resultar efectivo este tratamiento concreto apra el cáncer de mama.
¿Y por qué no son accesibles estos test para la gran mayoría de los pacientes?
Estos tratamientos todavía no están al alcance de una forma masiva porque no están integrados en el sistema nacional de salud. Estas herramientas, en la actualidad, al no tener un mercado amplio, son caras. Es un tema económico. Hay que cambiar algunos sistemas sanitaros y hacer un análisis de coste-beneficio, pero hay que hacer estudios. Muchas de estas medicinas sirven para prevenir, y, hoy, si un gerente de hospital hace un análisis del día a día, es muy difícil convencerle de que invierta ahora para poder ahorrar, dentro de 15 años. Son políticas que se tendrán que desarrollar a nivel global, y no es fácil.
Ha comentado en su curso la relevancia del diagnóstico genambiental.
Sí, hay algo que es muy importante que es la interacción genambiental, de la que cada día vamos sabiendo más. Cuando hablamos de la influencia del ambiente nos referimos a particularidades como la dieta, hábitos físicos o sociales, como el tabaco. Incluso nos pueden afectar cambios de temperatura, pues tenemos genes que responden al calor y se disparan en función a los cambios de temperaturas. Cada día conocemos mucho más sobre estas peculiaridades y nos permite realizar diagnósticos más precisos. En el caso de una dieta mediterránea beneficiosa lo importante es la interaccion entre este ambiente, la dieta, y la genética. Es el caso de dos personas que expuestas al misma ambiente pero con diferente componente genético tengan respuestas diferentes y uno pueda enfermar y el otro, no, debido a estas particularidades medioambientales.
También han hablado de la importancia de la análisis de las proteínas.
El análisis de proteínas se puede hacer a distintos niveles. Hace ya muchísimo tiempo que se utilizan en la práctica clínica habitual. En el caso de la diabetes, nosotros podemos hacer el análisis de nuestros genes, del ADN, de los que expresan estos genes. Estamos identificando nuevos biomarcadores, nuevas herramientas proteicas que permiten identificar variantes en genes que modifican la susceptibilidad a enfermar, a tener una vida más o menos digna o bien, incluso a la respuesta a determinados fármacos, o a los nutrientes.
En este sentido, hay una buena parte de aplicaciones preventivas.
Por supuesto, una buena terapia empieza siempre por la prevención.
Mencionaban en su curso que harán falta muchos médicos bioinformáticos en un futuro inmediato. Como muchos de nuestros alumnos son estudiantes de medicina, cuéntenos un poco más sobre esta carencia.
Ahora mismo de lo que hay más necesidad es de disponer de expertos en bioinformática. Hemos avanzado mucho en las herramientas, en conseguir datos genéticos y datos de interacción genambiente. Y nos faltaría integrar todos estos datos y que nos den una resultante: aquí tenemos un riesgo, este fármaco va a ir bien para este individuo. Todo esto requiere de unas herramientas informáticas determinadas que efectúen esta integración. Y por eso, es necesario que las nuevas generaciones se especialicen, para que dispongamos de bioinformáticos.
¿Qué tipo de marcos legales, sociales y éticos harán falta para el correcto tratamiento de todos estos datos?
Es un tema que ya está regulado en muchos países. En España está la Ley 14/2007 que regula todos los procedimientos de de análisis, de estudios genéticos y cada vez se guarda más la privacidad y el consentimiento. El tema de la información que tiene que ver con el paciente y tema del consentimiento, en estos momentos, está totalmente garantizado. Tampoco tenemos que tener tanto miedo de conocer cómo son nuestros genes: se puede diagnosticar una diabetes prácticamente con un análisis de glucosa. Hay una legislación suficientemente robusta que garantiza la privacidad y la confidencialidad de todas estas fuentes.